Le malattie ereditarie
Le malattie ereditarie nella specie umana sino ad oggi note sono oltre 6000.
Come premessa bisogna spiegare che nell’essere umano ogni cellula ha nel nucleo 23 coppie di cromosomi: le prime 22 sono identiche nel maschio e nella femmina e i cromosomi sono chiamati autosomi mentre la 23ª coppia è differente nel maschio e nella femmina ed è formata dai cromosomi sessuali o eterocromosomi: XX nella femmina, XY nel maschio.
Il patrimonio genetico non rimane sempre identico in quanto si possono avere modificazioni, ad esempio nella successione di A, T, C, G del DNA, che possono interessare un singolo gene (mutazione genica), la struttura di un cromosoma (mutazione cromosomica), o il numero dei cromosomi.
Si definiscono malattie ereditarie quelle che si trasmettono attraverso il patrimonio genetico (DNA) e sono determinate da modificazioni della struttura di un gene o nel numero dei cromosomi.
Per fortuna la maggior parte sono recessive.
Abbiamo quindi:
–malattie genetiche come la talassemia, l’albinismo, l’emofilia e il daltonismo;
–malattie cromosomiche come la sindrome di Down o trisomia 21.
La talassemia o anemia mediterranea, diffusa nei paesi del Mar Mediterraneo, come la Sicilia (7% portatori, oltre 2000 malati), è determinata da un gene recessivo presente su un autosoma che produce un’emoglobina mal funzionante cioè che non trasporta bene l’ossigeno.
Nella forma grave o talassemia major o morbo di Cooley, gli individui presentano gravi disturbi nello sviluppo e richiedono frequenti trasfusioni (ogni 15-20 giorni). Si può risolvere col trapianto di midollo osseo ma si può prevenire quando si concepisce un bambino.
Se noi indichiamo con t il gene “cattivo ” possiamo avere individui con i seguenti genotipi
TT soggetto sano Tt eterozigote o portatore sano tt soggetto malato
I portatori Tt hanno una vita normalissima ma è indispensabile vigilare nel caso di matrimonio tra portatori sani o eterozigoti per prevenire la nascita di bambini malati. Vediamo l’ incrocio tra due portatori sani o eterozigoti:
P Tt x Tt
gameti T, t T, t
F1 TT Tt Tt tt
Come si vede si ha il rischio del 25% di nascita di soggetti malati (cioè omozigoti recessivi) come peraltro dice la seconda legge di Mendel.
Anche l’albinismo è una malattia autosomica recessiva in cui il soggetto produce una ridotta quantità di melanina, un pigmento che colora e protegge la pelle e i capelli dalle radiazioni solari nocive come i raggi ultravioletti.
L’ emofilia e il daltonismo sono invece malattie ereditarie legate al sesso perché il gene (allele) anomalo, recessivo è sul cromosoma sessuale X.
L’emofilia consiste nella riduzione della capacità di coagulazione del sangue per cui anche un lieve trauma può causare gravi emorragie mentre il daltonismo è un disturbo visivo per cui il soggetto non riesce a distinguere alcuni colori come il rosso e il verde.
Queste due malattie si manifestano esclusivamente nei maschi in quanto le donne sono protette per avere cromosomi XX.
Infatti se indichiamo il gene “cattivo” con X* vedremo che una femmina essendo XX* non manifesterà la malattia in quanto l’X “buono” non farà manifestare X* mentre il maschio essendo X*Y manifesterà per forza il gene cattivo e quindi la malattia.
Molto importante e frequente è la sindrome di Down o mongolismo, detta anche trisomia 21 in quanto è presente un cromosoma in più della coppia 21.
Questo è dovuto al fatto che l’ovulo della madre presenta un cromosoma 21 in più (due invece di uno) e quindi se viene fecondato formerà uno zigote con tre cromosomi 21, due provenienti dalla madre e uno dal padre. Gli individui affetti da questa sindrome presentano tratti somatici caratteristici e alterazioni più o meno gravi nello sviluppo fisico e intellettivo.
La probabilità di avere la sindrome di Down aumenta con l’aumentare dell’età della madre (da 45 anni in poi, 34 su 1000 nati).
